Sağlık Bakanlığının yaklaşık 1.5 yıl önce başlattığı fenilketonüri ve doğumsal hipotiroidi taramasıyla yüzlerce bebeğin fiziksel ve zihinsel engelli olması önlendi.

Geçen yıl topuk kanıyla taraması yapılan 1 milyon 300 bebekten 246’sına fenilketonüri, 706’sına ise doğumsal hipotiroidi tanısı konularak, uygun tedaviye başlandı.

”Fenilalanin” isimli aminoasitin enzim eksikliği nedeniyle sindirilememesi ile ortaya çıkan ve zeka geriliğine yol açan fenilketonürinin erken tanısı için taramalar uzun yıllardır Sağlık Bakanlığının sorumluluğunda bazı üniversitelerce yürütülüyordu. Fenilketonüri taraması, 2006 yılının Aralık ayından bu yana Refik Saydam Hıfzıssıhha Merkezi Başkanlığı (RSHM) tarafından Türkiye genelinde yapılıyor.

Aynı program kapsamında, tiroid bezinin bulunmaması veya bu bezin hormon üretmemesi ya da yetersiz hormon üretmesinden dolayı ortaya çıkan, yenidoğanlarda bedensel ve zihinsel gelişim bozukluğuna neden olan hipotiroidi taraması da yürütülüyor.

DOĞUMSAL HİPOTİROİDİ
Doğumsal hipotiroidinin, fenilketonüriden daha erken belirti vermekle birlikte, yine doğum sonrasında alınan topuk kanıyla tespit edilebildiğine dikkati çeken RSHM Başkanlığı Yenidoğan Tarama Merkezi Sorumlusu Dr. Gülsüm Apak Özdemir, Özdemir, bu hastalığın dünya genelinde görülme sıklığı 4 binde 1 iken, Türkiye’de 2 binde bir olduğunu bildirdi.

Geçen yıl topuktan alınan 4 damla kanla 1 milyon 300 bin bebeğin fenilketonüri ve doğumsal hipotiroidi taramasından geçirildiğini belirten Özdemir, bu bebeklerden 246’sında fenilketonüri, 706’sında ise doğumsal hipotiroidi tespit edildiğini bildirdi.

BİYOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ
Özdemir, yenidoğan tarama programına, bu yıl içinde biyotinidaz eksikliği taramasının da ekleneceğini bildirdi.

Biyotin vitamininin işlenmesindeki bir bozukluk sonucunda ortaya çıkan biyotinidaz eksikliğinde, duyma ve görme problemleri, gelişme geriliği, egzama benzeri deri döküntüsü, saçlarda dökülme, epilepsi şeklinde nöbetler görüldüğünü ifade eden Özdemir, bu bebeklerin ilk 1 yıl içinde hayatını kaybetme riskiyle karşı karşıya olduklarını anlattı.

Güncel.net